Titulinis / Naujienos / Genetinių tyrimų vaidmuo vėlyvos motinystės eroje

Genetinių tyrimų vaidmuo vėlyvos motinystės eroje

Nors daugelis moterų pripažįsta žinančios, jog perkopus 35 metų amžiaus ribą moterų vaisingumas ima mažėti, vėlyvos motinystės tendencijos išlieka sparčiai augančios. Gimdymo vėlesniame amžiuje priežastys gali būti įvairios: aktyvesnis moterų aukštojo mokslo, profesinės patirties ir finansinės nepriklausomybės siekimas, nepalankios santykių aplinkybės, įvairios ligos, pakartotiniai persileidimai ir dar daugelis kitų.

Tačiau nėštumas vyresniame amžiuje susijęs su didesne komplikacijų rizika, pavojumi mamos bei vaiko sveikatai. Norint iš anksto išsiaiškinti šias grėsmes bei užkirsti joms kelią yra atliekami specialūs genetiniai tyrimai, kurie gali padėti sumažinti nerimą bei laiku gauti atsakymus į rūpimus klausimus apie mažylio sveikatą. Plačiau apie šiuos tyrimus pasakoja „Gijos Klinikų“ ginekologė Giedrė Kapūstienė.

Genetiniai tyrimai – ne tik vyresnėms

„Su amžiumi padidėja rizika susilaukti kūdikio su chromosominėmis anomalijomis, kurių labiausiai paplitęs tipas yra įvardijamas kaip aneuploidija – nenormalus chromosomų skaičius, atsirandantis dėl papildomos ar trūkstamos chromosomos. Vienas žinomiausių chromosomų aneuploidijos pavyzdžių – Dauno sindromas. Būtent šis sindromas dažnai pasitaiko ne tik tarp vyresnio, tačiau ir jaunesnio, nei 35 m. amžiaus gimdyvių, todėl genetiniai tyrimai yra svarbūs ne tik vyresnėms mamoms. Kiti dažniausiai pasitaikantys vaisiaus chromosomų sutrikimai yra Edvardso ir Patau sindromai“ – vardija specialistė.

Nustatyti šiuos sindromus dar negimusiam mažyliui galima atlikus genetinius tyrimus. Visuomenėje paplitusi nuomonė, jog genetiniai tyrimai privalomi tik nėščiosioms, kurioms virš 35 m. Tačiau ištirti vaisiaus genų, chromosomų ar baltymų pokyčius rekomenduoja visoms nėščiosioms, kurios papuola į rizikos grupes:

  • jei vaisiaus tėvų šeimos istorijoje būta genetinių anomalijų;
  • jei vaisiaus tėvo amžius viršija 42 m.;
  • nesėkmingais nėštumais susidūrusioms šeimoms.

Naujovė genetinių tyrimų rinkoje – neinvaziniai prenetaliniai tyrimai (NIPT)

Genetiniai tyrimai atlieka gyvybiškai svarbų vaidmenį nustatant tam tikrų ligų išsivystymo riziką. Vienas iš šių tyrimų tipų yra prenetaliniai tyrimai, kurie leidžia nustatyti kai kuriuos vaisiaus genų ir chromosomų pokyčius dar nėštumo metu. „Įprasti prenetaliniai tyrimai, tokie kaip kraujo ar ultragarso tyrimai, yra atliekami pirmąjį ir antrąjį nėštumo trimestrą, jie parodo vaisiaus chromosomų anomalijų rizikos dydį. Jei ta rizika nustatoma itin didelė, tada nėščiajai siūloma atlikti tolimesnius invazinius tyrimus, tokius kaip vaisiaus vandenų tyrimas (amniocentezė) ar choriono gaurelių biopsija, tačiau šie tyrimai gali būti pavojingi, gali sukelti persileidimo riziką“ – apie invazinių tyrimų pavojus pasakoja ginekologė.

Būtent dėl šios rizikos dauguma moterų, kurių pirminiai prenetaliniai patikros tyrimai kelia susirūpinimą, atsisako tolimesnių invazinių tyrimų ir visą nėštumo laikotarpį praleidžia nežinioje dėl būsimo kūdikio sveikatos. Šių moterų nežinią išsklaidyti gali naujos kartos neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT). „Gijos Klinikose“ yra atliekami visiškai saugūs, patikimi prenetalinės patikros neląstelinės DNR iš kraujo tyrimai „Harmony“, kuriuo pasikliauja specialistai iš viso pasaulio. Šis tyrimas nuo įprastinių pirmojo trimestro tyrimų skiriasi tuo, jog yra kur kas tikslesnis – turi didesnį kaip 99 proc. Dauno sindromo aptikimo dažnį, tuo tarpu įprastinė pirmojo trimestro patikros tikslumas vos 20 proc, todėl dažnai įprastų tyrimų rezultatai būna netikslūs arba gali būti nustatyta nesama vaisiaus diagnozė. „Naujasis neinvazinis „Harmony“ tyrimas gali būti atliekamas nuo 10-tos nėštumo savaitės, kai motinos kraujyje pradeda cirkuliuoti pakankamai vaisiaus DNR fragmentų. Šiuo tyrimu galima įvertinti Dauno, Edvardso, Ternerio, Di Džordžo ir kitų genetinių sutrikimų riziką bei nustatyti būsimo kūdikio lytį. Tyrimui užtenka tik kraujo iš nėščiosios venos, kurį siunčiame į labarotoriją JAV ir po 7-10 dienų jau turime tikslius tyrimo rezultatus“ – apie tyrimo eigą ir privalumus pasakoja „Gijos Klinikų“ ginekologė Giedrė Kapūstienė.

Šis neinvazinis tyrimas sumažina papildomų invazinių procedūrų, pasižyminčių didele persileidimų rizika, poreikį bei suteikia būsimiems  tėveliams tikslius atsakymus, padedančius ramiai mėgautis artėjančio stebuklo laukimu.